29 de octubre de 2011

Otra intervención de "carnots"

El jueves 27 tocaba cita en el quirófano.Esta vez para intervenir de nuevo las vegetaciones ,que como ya comenté en esta entrada ,se habían vuelto a reproducir causando muchos problemas de tipo respiratorio,sobre todo por la noche.
Los días previos a esta intervención han sido un poco moviditos. Víctor cogió un catarro y tenía las vías altas muy saturadas de mocos,incluso hizo algunas décimas de fiebre en momentos puntuales por lo que no veíamos muy claro si la intervención sería posible.
El miércoles fuimos a la pediatra de atención primaria para que hiciera una valoración del estado y descartar posibles infecciones de tipo bacteriano (amigdalitis,otitis,etc..)que precisaran tratamiento específico.En principio,en la exploración no había signos evidentes de que se tratara de algo más que un resfriado común,pero tampoco era posible predecir si la cosa iría a más.
Decidimos no anular la operación y seguir con el protocolo previo,hablaríamos con las doctoras y que ellas valoraran si operar o no.
Como no había fiebre y el estado de Víctor era bueno a pesar de tantos mocos,decidieron realizar la intervención,ya que se trataba de una actuación preferente por los constricciones respiratorias que Víctor presentaba.
La operación fue bien ,en unas horas nos dieron el alta y todos contentos pudimos marchar a casa.
Las complicaciones empezaron por la tarde,cuando Víctor empezó a tener fiebre,algo que puede ocurrir pero no es lo más habitual ,y más siendo febrada de más de 39º.
Pasamos la noche de guardia intentando controlar la fiebre que apenas bajaba de 38,5º.Ya por la mañana remitió un poco y nos dio una tregua.Cuando nos llamaron del CMA (cirugia mayor ambulatoria) para ver como estaba el niño ,nos dijeron que si en unas horas la fiebre no iba a menos que fuéramos a urgencias.
Decidimos no esperar más e ir al hospital para que lo miraran.Víctor estaba tan chafado, que se dejó examinar sin problemas,algo que no es habitual,incluso ni opuso resistencia cuando le hicieron una radiografía del pecho.También le hicieron la prueba rápida de los estreptococos y dio positiva,así que ya teníamos respuesta a la febrada: había cogido una infección en la garganta.
Después de un par de horas salimos de allí con la receta para empezar el tratamiento antibiótico.
Bueno,después de dos días moviditos,parece que hoy todo empieza a volver a la normalidad.
Víctor está recuperando el apetito poco a poco y la actividad,tras pasar dos días sin apenas probar bocado,chafado por la fiebre y después de pasar por el mal trago del quirófano.
Una intervención no le gusta a nadie y a un niño menos porque apenas lo entiende.Víctor es plenamente consciente y éstos días hemos visto que ha pasado mucho miedo.Ya tiene algo de experiencia en los quirófanos y lo pasa mal.
Para nosotros tampoco es nada fácil ,por mucho que lo intentes asimilarlo, nunca llegas a acostumbrarte,sobre todo sabiendo los riesgos de la anestesia con los niños afectados de mucopolisacaridosis.Ya dedicaré una entrada sobre este tema.

Febrero 2008

24 de octubre de 2011

REDES

Ayer domingo 23 de octubre se emitió un programa REDES dedicado a las mucopolisacaridosis y por extensión a las enfermedades raras.
Un programa centrado en una futura terapia génica para el Sanfilippo A diseñada por el equipo de la Dra.  Fàtima Bosch.Una posible terapia que puede ser la puerta de entrada para todas las mps y otras enfermedades afines.
Nosotros también participamos en el documental junto a otras familias de MPS para dar testimonio de como vivimos el día a día con estas enfermedades.

12 de octubre de 2011

Visita de control

Ayer martes tuvimos visita hospitalaria en Sant Joan de Dèu con el Dr. Ullot.
Ya hace ocho meses que intervinieron a Víctor de las rodillas y tocaba hacer una visita de control con radiografías para ver como va evolucionando.
De momento va bien,lento porque el crecimiento en los niños morquio está muy restringido,pero parece que las placas están haciendo su función.
Por ahora la pierna izquierda ,con respecto a la derecha,es la que más ha corregido la desviación del genu valgo.
La movilidad articular a nivel extensión y flexión está muy bien,algo importante porque puede ocurrir que con las placas aparezcan  dificultades , no es lo habitual pero si sucede es un gran problema.
La próxima visita de control la tendremos dentro de seis meses,esta vez será sin radiografía.
De momento estamos contentos,además Víctor se ha portado bien en la consulta y se ha dejado manipular por el Dr Ullot,algo que no es habitual ya que siempre suele montar el "numerito" ...
Esperemos que la cosa siga adelante y que  poco a poco con ayuda de las plaquitas,las piernas recuperen su posición. 
En la radiografía se puede apreciar la diferencia de alineación entre la pierna izquierda y la derecha

6 de octubre de 2011

Impresiones del VII Congreso MPS

El fin de semana pasado asistimos a la VII edición del Congreso Médico-científico de MPS España.Una cita imprescindible en nuestro calendario ,que cada año se convierte en un importante punto de reunión y comunicación para todas las familias y profesionales involucrados en estas enfermedades.
En cada congreso se intentan tocan diferentes aspectos relacionados con las mucopolisacaridosis,desde un repaso de los tratamientos disponibles y los ensayos clínicos en marcha, pasando por aproximaciones a  futuras terapias ,hasta el manejo multidisciplinar para mejorar la calidad de vida de los afectados.
Todo los temas son importantes y tienen cabida ,a veces de forma apretada ,en este tipo de congresos.Ya sabemos que la investigación es una parte prioritaria porque en ella depositamos todas nuestras esperanzas,pero también es muy  importante conocer bien y abordar el manejo diario de la enfermedad.Esas "cosas" que forman parte de nuestra rutina y que son necesarias en mayor o menor medida ,dependiendo del tipo de síndrome y la edad del afectado para mantener cierta calidad de vida;visitas a numerosos especialistas,pruebas médicas,intervenciones quirurgicas,etc...
Desde el punto de vista médico,creo que este año hemos llegado muy alto,no solo por la calidad de los ponentes y de las conferencias,sino que también por la cantidad de médicos e investigadores que he podido contabilizar sentados como oyentes entre las filas de la sala de conferencias.
Para mí,esto es muy importante;el poder tener a  los mejores especialistas a nuestro lado,colaborando con nosotros es todo un lujo.Un lujo que ha costado ocho años de trabajo constante y muchísimo esfuerzo.Un trabajo gestionado por Jordi y Mercè,  unos padres incansables y luchadores que han "tirado del carro" apoyados por muchas familias,para conseguir que MPS sea la entidad que  hoy conocemos.
Este año,lo más relevante por su repercusión mediática y la "guinda al pastel",ha sido la presencia como invitada de excepción  de SAR la princesa de Asturias .Una persona que hace unos meses ,en la visita al Palacio de la Zarzuela,se comprometió delante de todos nosotros a asistir al Congreso de Barcelona para ofrecernos su apoyo;y así lo ha hecho.Y no se trata de aparecer en las fotos y en las noticias,como pueden pensar algunos,Doña Letizia se  ha comprometido a ayudar de "verdad",y os aseguro que ya lo está haciendo....
Para acabar me gustaría hablar sobre la parte más emotiva de los congresos,es la parte que no tiene que ver con las charlas médicas,la parte más humana y cálida donde sólo estamos implicadas  las familias que nos acercamos a participar de estos eventos.
Un congreso también es un espacio donde compartir nuestras experiencias y sentimientos,donde  podemos aprender y enseñar,donde podemos ayudar y ser ayudados.La familias somos los verdaderos protagonistas ,y aunque la mayoría de  veces no oímos lo que de verdad nos gustaría,hay que aprovechar estos momentos y sacar fuerzas para seguir alimentando nuestras esperanzas e ilusiones.
Ver a todos nuestros niños y el amor que los padres sentimos hacia ellos,es una gran inyección de fuerza y moral para seguir luchando.Es una mezcla de sentimientos,emociones y pequeños momentos difíciles de describir,pero que quedan grabados para siempre en nuestra retina y en nuestro corazón... ya sólo por esto merece la pena venir...

Un momento de la representación  "La pequeña odisea"  que se hizo después de la cena,dónde participaron niños y padres.

En el blog de los papás de MPS,podreis encontrar una relación de enlaces aparecidos en prensa.