Feliz 2012

A pocas horas de que termine el 2011,es hora de hacer balance,reflexionar y pensar en las buenas intenciones para el nuevo año que comienza.Es el momento para los "buenos propósitos",los grandes deseos y toda esa euforia positiva y colectiva que la mayoría de veces queda en el olvido el 2 de enero.
Hoy me gustaría compartir un texto que me ha llegado a través de Eduardo Brignani.Se trata de un texto confeccionado por él y un grupo de psicólogos en un Encuentro de psicología humanista allá por los años 90.
Es una receta muy sencilla que deberíamos aplicar cada día de nuestra vida,no sólo compartirla a través de los mails o de las redes sociales,y así aparentar ser mejores ,más "solidarios" y más "guays" ante los ojos de los demás.
En los tiempos que vivimos llenos de manipulaciones ,de egoísmos,de frivolidades y de un exceso de información que cada vez nos vuelve más ignorantes,no podemos olvidar lo más básico,no podemos olvidar que somos humanos.
Deberíamos dar más y pedir menos,quizás con el esfuerzo de todos nuestros mejores deseos se hagan realidad.
Gracias a todos los amigos y a los visitantes conocidos o desconocidos que pasáis por este blog.Os deseo un feliz 2012 ,muy en especial a toda la familia MPS y que a pesar de las adversidades nunca perdáis la sonrisa ni las ganas de vivir.

Las 10 reglas para ser humano

1. Has recibido un cuerpo.Puede gustarte o puedes rechazarlo, pero como será tuyo todo el tiempo, cuídalo.

2. Aprenderás lecciones.Estás matriculado en una escuela a tiempo completo, que se llama VIDA. Podrás elegir aprender lecciones y ser mejor, o pasar de ellas.

3. Tienes derecho a equivocarte.Si te equivocas, tienes la posibilidad de volver a empezar, cada día se puede volver a empezar, solo son experiencias fallidas. Lo importante es seguir caminando y no detenerte en el auto-reproche.

4. De aprender nunca se acaba.Estar vivo es aprender, avanzar, volver comenzar. No hay ni una sola parte de la vida que no encierre lecciones.

5. "Allí" no es mejor que "aquí".Cuando estás "allí", se ha transformado en "aquí" simplemente obtendrás otro "allí" que nuevamente parecerá mejor que aquí. Por eso. Valora el aquí y ahora.

6. Los otros son compañeros de viaje.Hoy pueden necesitar de tí y mañana tú de ellos. Brindarte es mejor que reservarte.

7. Lo que haces de tu vida, depende de ti. Tienes las herramientas y recursos que necesitas. Lo que haces con ellas depende de tí. Tú puedes porque tú quieres.

8. Para. Mira. Escucha. La prisa obnubila la conciencia e impide atender a las señales que seguramente te ayudarán a resolver muchas situaciones que crees insalvables.

9. Vive intensamente con los tuyos.Los ciclos de la vida familiar y todo lo que acontece en ella, pasan pero no repasan.
10. “Cuando los niños se van a dormir hay que decirles lo que hicieron de bueno y lo bellos que son. Cuando se levantan, en cambio, hay que decirles lo bello que es el mundo y todo lo que de bueno se puede hacer en él”. (Rab. Shlomo Karlibaj)

Adaptación de Eduardo Brignani

Actuació Festival de Nadal 2011

El viernes pasado, Víctor y sus compañeros de clase participaron en el  festival de Navidad del ciclo de primaria.Aquí os dejo un momento de la actuación de nuestro pequeño artista.

Transversalidad

El viernes pasado participé en un encuentro con compañeros de las asociaciones Sindrome de Rett, X-frágil y Cornelia de Lange,tres asociaciones de enfermedades minoritarias como las nuestras con las que compartimos un vínculo común a través del psicólogo E. Brignani.
Esta era la primera reunión que organizaba Eduardo,digamos que a "cuatro bandas" con los responsables de las asociaciones donde colabora.Un encuentro informal convertido en una pequeña sesión de terapia donde compartir problemas,alegrías,penas y unas cuantas ideas.
Últimamente está muy de moda en jornadas y reuniones médicas el concepto de "transversalidad",un concepto matemático que vendría a significar la búsqueda de los puntos de intersección entre distintas disciplinas ,ya sean médicas,científicas,educativas,etc...Visualmente sería como trazar una linea transversal que corta a varias lineas paralelas.Un concepto que puede ser abstracto pero que definiría bien el encuentro del otro día.
Es curioso ver que tenemos tantos puntos en común ,sobre todo a nivel emocional ya que como padres o familiares afectados tenemos historias muy parecidas. A su vez,como entidades,nos enfrentamos casi a las mismas batallas diarias y a los problemas "domésticos" típicos del mundo asociativo,por eso está bien buscar  la "transversalidad" entre asociaciones y encontrar esos puntos de intersección.Entre todos podemos aportar ideas y compartir experiencias que nos sirvan de ayuda mútua.
Si queremos avanzar con las enfermedades raras ,está claro que debemos estar unidos y "tirar del carro todos juntos".De nada sirve mirarse el ombligo y el pensamiento egoista.
Después de la charla, Eduardo nos presentó su recién estrenada WEB, la que os recomiendo que visitéis,y nos deleitó con una estupenda cena pica-pica prenavideña dónde seguimos hablando y  hablando  hasta tarde.

Como asociación  podemos sentirnos afortunados de tener a nuestro lado al Sr. Brignani, un gran profesional,muy humano y excelente persona...y seguro que el resto opina lo mismo.
Una experiencia interesante,positiva y esperemos que repetible.

Hace tiempo que no pongo música,así que hoy toca.Un poco de la genial Lisa Gerrard

Video sobre Morquio

Este vídeo es la fundación americana Carol Ann que se dedica a hacer difusión y recaudar fondos para la investigación del síndrome de Morquio.
Es una explicación más o menos sencilla de lo que lo es una enfermedad muy compleja, como es una mucopolisacaridosis tipo IV ,que incluye unos consejos básicos sobre el manejo de la enfermedad.
Me he permitido hacer una traducción "casera " agregando unos subtitulos en castellano para que todos lo puedan entender sin problemas,así que pido disculpas de antemano por si he cometido algún error.
Gracias a la Fundación Carol Ann por este estupendo vídeo.

Reflexiones sobre otra jornada de ER

El jueves pasado asistí a la II jornada sobre enfermedades raras organizada  por la  FCMPF (Federación Catalana de enfermedades poco frecuentes).
Otra interesante jornada  con prestigiosos profesionales donde aprender,reflexionar ,dar impulso y reivindicar la existencia de éstas patologías minoritarias que tan sólo en Cataluña afectan a unas 400.000 personas.
Las federaciones de asociaciones como FEDER y la FCMPF desde hace  tiempo realizan un trabajo constante con actos como este para dar visibilidad social y reivindicar los derechos de los miles de afectados por algunas de estas enfermedades,un esfuerzo,por otra parte, que no siempre se ve respaldado con la participación esperada.
No es la primera vez que asisto a este tipo de jornadas,es más,ya tengo una cierta experiencia porque MPS  somos precisamente una de las asociaciones más activas a la hora de  sumar en estas iniciativas,así que es un tema que conozco bastante.
Me parece curioso comprobar como en muchas ocasiones, en  jornadas  orientadas hacia  pacientes y  asociaciones ,ver que  la sala está medio vacía;es más,  hay  casi más representación entre el público ,de médicos y profesionales del entorno socio-sanitario que de los propios afectados.
Es una nota negativa que se repite con demasiada frecuencia.Es la pasividad de algunas asociaciones y de muchos afectados que esperan que la solución nos caiga del cielo y que no quieren entender que esto es una lucha de todos.
Por suerte, tenemos a grandes médicos,cada vez más involucrados que están trabajando mano a mano con las asociaciones desde hace años para hacer que la rueda gire.
El ejemplo claro en Cataluña es la labor conjunta que se ha venido desarrollando desde la Fundació Dr.Robert  con el omnipresente Dr. Torrent al frente.Un gran profesional ,entusiasta y comprometido del que me declaro "fan incondicional" .Hay cosas que se pueden decir "más alto pero no más claro" y Josep Torrent las dice altas y claras...Y precisamente el otro día dijo unas cuantas,sobre todo a los pacientes para que entendamos que somos nosotros los que tenemos que empujar y apretar a las administraciones para que todo  siga adelante.Si no nos hacemos ver y oír,no existimos para los políticos  y "si no estamos en la agenda política no somos nada".
Para acabar me quedo con esta frase..."Señores,esto no es una moda pasajera (las ER),los profesionales que estamos aquí hemos venido a quedarnos por eso necesitamos vuestra ayuda"...Sin duda toda una declaración de intenciones.

Resumen de la jornada

Vídeo resumen del VII congreso MPS España

Este es el vídeo musical del congreso de MPS celebrado el pasado octubre.Es un pequeño resumen de los momentos y las emociones vividas en esta última edición.

Un poco más de la intervención.

Hace más de dos semanas desde la operación de las vegetaciones y la verdad es que la mejoría ha sido notable,sobre todo en la respiración noctura.Es como si le hubiesen puesto un "silenciador", los ronquidos han desaparecido y  vuelve a respirar por la nariz después de mucho tiempo,así que habrá que tocar madera y esperar que los "carnots" no se vuelvan a reproducir de nuevo.
Este tipo de intervenciones son muy habituales y sencillas de realizar para los otorrinos en circunstancias normales.En los casos "especiales" la cosa siempre es mucho más compleja.
La Dra. Guerrero nos comentó que hasta ahora la adenectonomia de Victor habia sido el caso más dificil que había tratado.Según palabras textuales, las habían pasado "canutas" para poder extraer el tejido,y es que debido a las características físicas de Víctor, no se puede  hiperextender el cuello en su totalidad,cuesta colocar las palas,cuesta entubar...además,como la operación se hace a través de la boca, el espacio es tan pequeño que apenas tienen margen para manipular.
La Dra nos dijo que algún pequeño resto de tejido había quedado, pero es que le había sido imposible llegar más adentro.También había "quemado" con un bisturí especial las amigdalas ,que aunque no eran muy grandes, evitar así que más adelante pudieran aumentar de tamaño.
Las anestesias con niños afectados de mucopolisacaridosis son siempre complejas debido a las características físicas que presentan la mayoría de ellos como son el cuello corto, los movimientos de mandíbula limitados,vías respiratorias obstruidas por el almacenaje de GaGs,secreciones no controladas,traquea laxa y columna vertebral inestable (sobre todo en los morquio).
Siempre es recomendable a la hora de cualquier intervención,contar con  un anestesista pediátrico que tenga experiencia con "niños especiales",y aunque podamos parecer pesados,es conveniente insistir y recordarles que tengan precaución con los riesgos que pueden sufrir estos niños.
En nuestro caso ya conocemos bien a la profesional  que en todas las ocasiones (ya van cuatro) se ha encargado de realizar la anestesia,así que está al caso y sabe las dificultades que se plantean a la hora de entubar a Víctor.La Dra Franco es anestesista pediátrica y tiene muchos años de experiencia,ya esto es una garantía,por lo menos te deja la tranquilidad de saber que nuestro hijo está en buenas manos.
Bueno,nada más por hoy.

Otra intervención de "carnots"

El jueves 27 tocaba cita en el quirófano.Esta vez para intervenir de nuevo las vegetaciones ,que como ya comenté en esta entrada ,se habían vuelto a reproducir causando muchos problemas de tipo respiratorio,sobre todo por la noche.
Los días previos a esta intervención han sido un poco moviditos. Víctor cogió un catarro y tenía las vías altas muy saturadas de mocos,incluso hizo algunas décimas de fiebre en momentos puntuales por lo que no veíamos muy claro si la intervención sería posible.
El miércoles fuimos a la pediatra de atención primaria para que hiciera una valoración del estado y descartar posibles infecciones de tipo bacteriano (amigdalitis,otitis,etc..)que precisaran tratamiento específico.En principio,en la exploración no había signos evidentes de que se tratara de algo más que un resfriado común,pero tampoco era posible predecir si la cosa iría a más.
Decidimos no anular la operación y seguir con el protocolo previo,hablaríamos con las doctoras y que ellas valoraran si operar o no.
Como no había fiebre y el estado de Víctor era bueno a pesar de tantos mocos,decidieron realizar la intervención,ya que se trataba de una actuación preferente por los constricciones respiratorias que Víctor presentaba.
La operación fue bien ,en unas horas nos dieron el alta y todos contentos pudimos marchar a casa.
Las complicaciones empezaron por la tarde,cuando Víctor empezó a tener fiebre,algo que puede ocurrir pero no es lo más habitual ,y más siendo febrada de más de 39º.
Pasamos la noche de guardia intentando controlar la fiebre que apenas bajaba de 38,5º.Ya por la mañana remitió un poco y nos dio una tregua.Cuando nos llamaron del CMA (cirugia mayor ambulatoria) para ver como estaba el niño ,nos dijeron que si en unas horas la fiebre no iba a menos que fuéramos a urgencias.
Decidimos no esperar más e ir al hospital para que lo miraran.Víctor estaba tan chafado, que se dejó examinar sin problemas,algo que no es habitual,incluso ni opuso resistencia cuando le hicieron una radiografía del pecho.También le hicieron la prueba rápida de los estreptococos y dio positiva,así que ya teníamos respuesta a la febrada: había cogido una infección en la garganta.
Después de un par de horas salimos de allí con la receta para empezar el tratamiento antibiótico.
Bueno,después de dos días moviditos,parece que hoy todo empieza a volver a la normalidad.
Víctor está recuperando el apetito poco a poco y la actividad,tras pasar dos días sin apenas probar bocado,chafado por la fiebre y después de pasar por el mal trago del quirófano.
Una intervención no le gusta a nadie y a un niño menos porque apenas lo entiende.Víctor es plenamente consciente y éstos días hemos visto que ha pasado mucho miedo.Ya tiene algo de experiencia en los quirófanos y lo pasa mal.
Para nosotros tampoco es nada fácil ,por mucho que lo intentes asimilarlo, nunca llegas a acostumbrarte,sobre todo sabiendo los riesgos de la anestesia con los niños afectados de mucopolisacaridosis.Ya dedicaré una entrada sobre este tema.

Febrero 2008

REDES

Ayer domingo 23 de octubre se emitió un programa REDES dedicado a las mucopolisacaridosis y por extensión a las enfermedades raras.

Un programa centrado en una futura terapia génica para el Sanfilippo A diseñada por el equipo de la Dra.  Fàtima Bosch.Una posible terapia que puede ser la puerta de entrada para todas las mps y otras enfermedades afines.

Nosotros también participamos en el documental junto a otras familias de MPS para dar testimonio de como vivimos el día a día con estas enfermedades.

Visita de control

Ayer martes tuvimos visita hospitalaria en Sant Joan de Dèu con el Dr. Ullot.

Ya hace ocho meses que intervinieron a Víctor de las rodillas y tocaba hacer una visita de control con radiografías para ver como va evolucionando.

De momento va bien,lento porque el crecimiento en los niños morquio está muy restringido,pero parece que las placas están haciendo su función.

Por ahora la pierna izquierda ,con respecto a la derecha,es la que más ha corregido la desviación del genu valgo.

La movilidad articular a nivel extensión y flexión está muy bien,algo importante porque puede ocurrir que con las placas aparezcan  dificultades , no es lo habitual pero si sucede es un gran problema.

La próxima visita de control la tendremos dentro de seis meses,esta vez será sin radiografía.

De momento estamos contentos,además Víctor se ha portado bien en la consulta y se ha dejado manipular por el Dr Ullot,algo que no es habitual ya que siempre suele montar el "numerito" ...

Esperemos que la cosa siga adelante y que  poco a poco con ayuda de las plaquitas,las piernas recuperen su posición. 

En la radiografía se puede apreciar la diferencia de alineación entre la pierna izquierda y la derecha

Impresiones del VII Congreso MPS

El fin de semana pasado asistimos a la VII edición del Congreso Médico-científico de MPS España.Una cita imprescindible en nuestro calendario ,que cada año se convierte en un importante punto de reunión y comunicación para todas las familias y profesionales involucrados en estas enfermedades.
En cada congreso se intentan tocan diferentes aspectos relacionados con las mucopolisacaridosis,desde un repaso de los tratamientos disponibles y los ensayos clínicos en marcha, pasando por aproximaciones a  futuras terapias ,hasta el manejo multidisciplinar para mejorar la calidad de vida de los afectados.
Todo los temas son importantes y tienen cabida ,a veces de forma apretada ,en este tipo de congresos.Ya sabemos que la investigación es una parte prioritaria porque en ella depositamos todas nuestras esperanzas,pero también es muy  importante conocer bien y abordar el manejo diario de la enfermedad.Esas "cosas" que forman parte de nuestra rutina y que son necesarias en mayor o menor medida ,dependiendo del tipo de síndrome y la edad del afectado para mantener cierta calidad de vida;visitas a numerosos especialistas,pruebas médicas,intervenciones quirurgicas,etc...
Desde el punto de vista médico,creo que este año hemos llegado muy alto,no solo por la calidad de los ponentes y de las conferencias,sino que también por la cantidad de médicos e investigadores que he podido contabilizar sentados como oyentes entre las filas de la sala de conferencias.
Para mí,esto es muy importante;el poder tener a  los mejores especialistas a nuestro lado,colaborando con nosotros es todo un lujo.Un lujo que ha costado ocho años de trabajo constante y muchísimo esfuerzo.Un trabajo gestionado por Jordi y Mercè,  unos padres incansables y luchadores que han "tirado del carro" apoyados por muchas familias,para conseguir que MPS sea la entidad que  hoy conocemos.
Este año,lo más relevante por su repercusión mediática y la "guinda al pastel",ha sido la presencia como invitada de excepción  de SAR la princesa de Asturias .Una persona que hace unos meses ,en la visita al Palacio de la Zarzuela,se comprometió delante de todos nosotros a asistir al Congreso de Barcelona para ofrecernos su apoyo;y así lo ha hecho.Y no se trata de aparecer en las fotos y en las noticias,como pueden pensar algunos,Doña Letizia se  ha comprometido a ayudar de "verdad",y os aseguro que ya lo está haciendo....
Para acabar me gustaría hablar sobre la parte más emotiva de los congresos,es la parte que no tiene que ver con las charlas médicas,la parte más humana y cálida donde sólo estamos implicadas  las familias que nos acercamos a participar de estos eventos.
Un congreso también es un espacio donde compartir nuestras experiencias y sentimientos,donde  podemos aprender y enseñar,donde podemos ayudar y ser ayudados.La familias somos los verdaderos protagonistas ,y aunque la mayoría de  veces no oímos lo que de verdad nos gustaría,hay que aprovechar estos momentos y sacar fuerzas para seguir alimentando nuestras esperanzas e ilusiones.
Ver a todos nuestros niños y el amor que los padres sentimos hacia ellos,es una gran inyección de fuerza y moral para seguir luchando.Es una mezcla de sentimientos,emociones y pequeños momentos difíciles de describir,pero que quedan grabados para siempre en nuestra retina y en nuestro corazón... ya sólo por esto merece la pena venir...

Un momento de la representación  "La pequeña odisea"  que se hizo después de la cena,dónde participaron niños y padres.

En el blog de los papás de MPS,podreis encontrar una relación de enlaces aparecidos en prensa.

Actitudes

El diagnostico de una  enfermedad degenerativa que no tiene cura ,nunca es fácil de digerir,sobre todo cuando se trata de un hijo.Desde el punto de vista psicológico los padres tenemos que reorganizarnos emocionalmente e intentar adaptarnos a la nueva situación,para ello es necesario pasar por diferentes períodos para poder llegar finalmente a la aceptación de la enfermedad.

No todo somos iguales ,ni tampoco reaccionamos  ante la adversidad de la misma manera.Cada cual afronta el "proceso de duelo" de forma muy personal,acondicionado a nuestro  carácter y  a nuestro propio esquema mental. No existe ninguna receta mágica o formula matemática para superar este proceso,lo importante es encontrar el soporte emocional necesario,ya sea  en nuestro propio entorno (amigos,familia,etc...) o con la ayuda de un profesional.
Lo peor de estas situaciones es quedarte perdido en una fase intermedia,atrapado en un bucle de sentimientos negativos de rabia,impotencia,desesperación y depresión .Un pozo oscuro de dónde cuesta mucho salir y no siempre se consigue...
No todo el mundo es capaz de llegar a la aceptación de una enfermedad ,hay quien no lo supera nunca y esto lo único que hace es agravar la situación,porque ya no tienes un problema sino dos;el de tu hijo y el tuyo.
Cuando hablo de aceptación,no me refiero a resignación o mirar hacia otro lado,al contrario,es tomar una actitud combativa frente al problema,es intentar enfocar las cosas desde un punto de vista "positivo" y constructivo.Esto tampoco es fácil porque el camino es muy  largo y lleno de baches.Todos tenemos altibajos emocionales  y momentos malos,lo más importante es poder superarlos y seguir caminando hacia adelante alimentando cada día la esperanza.
En mi corta ,pero intensa experiencia dentro del mundo de las asociaciones ,he podido conocer diferentes tipos de enfoques frente a una misma enfermedad ,desde los más solidarios y positivos ,a los más negativos y egoístas.
Como yo soy "positivista" ,creo que predominan más las actitudes solidarias y los buenos sentimientos,aunque por desgracia tampoco es extraño ver comportamientos destructivos en algunas personas.
Hay quienes  se niegan  a aceptar la realidad que les ha tocado vivir porque han visto como su "vida perfecta" ha quedado truncada y no pueden soportarlo.Hay parejas que no aguantan la presión, se destruyen y acaban utilizando a su hijo como arma arrojadiza.Muchos  se miran el ombligo y haciendo alarde de una falsa solidaridad, sólo buscan su propio interés.También están los que se avergüenzan y  esconden  la enfermedad (y a su hijo) ante los ojos de la sociedad,o los que van de víctimas y esto se convierte en una excusa válida que sirve para justificar todo...
En fin ,como conclusión  se podría decir que la vida nos pone a prueba frente a un diagnóstico fatal y hace aflorar lo mejor ,pero también lo peor de cada persona...
Un poco de música positiva

Cambio de ciclo II

Después de las largas vacaciones estivales,es tiempo de retomar de nuevo la rutina escolar.
Ayer  empezamoso un nuevo ciclo,una etapa diferente,llena de cambios y de nuevos retos.
Como ya expliqué en esta entrada del mes de junio,habían muchos temas  pendientes por resolver en lo relativo a la movilidad y accesibilidad que nos inquietaban un poco.Pues bien,el miércoles pasado todas nuestras dudas quedaron disipadas después de la reunión que mantuvimos con a profesora de educación especial y con la nueva tutora de Víctor.En esta reunión nos explicaron "al dedillo" todo tipo de cuestiones relacionadas con la accesibilidad dentro y fuera de clase y todas las adaptaciones curriculares realizadas.
En lo relativo a la accesibilidad  se han realizado diferentes adaptaciones siguiendo la linea de trabajo iniciada desde el parvulario,es decir ,facilitar al máximo la autonomía y favorecer la integración de Víctor a la escuela en igualdad de condiciones que los demás niños.

De vuelta

Ya estamos otra vez de vuelta después de nuestro largo peregrinaje vacacional.Y es que este verano no nos podemos quejar.Han sido cuatro semanas de relax , playa,tapeo y cañitas con los amigos  repartidas entre la costa onubense,gaditana y alicantina.Un periodo que ha servido para desconectar de la rutina  médica y dejar de lado(dentro de lo posible) las preocupaciones y la presión de cada día.

Para las familias  que convivimos 24 horas con una enfermedad como las mucopolisacaridosis, no es una tarea nada fácil ya que  la salud de los niños es la que marca el ritmo  y  la que nos condiciona .Está claro que no  podemos desconectar del todo porque evidentemente  es  imposible,pero si que podemos  buscar momentos,aunque sean breves,para hacer un pequeño paréntesis y salir de nuestra "cúpula" y  respirar un poco de aire fresco.
No se si es el efecto positivo que me han producido estas vacaciones o que he vuelto con las pilas cargadas,pero ahora más que nunca pienso que hay que vivir y disfrutar a tope...no sabemos en que situación podemos estar  mañana...
Estos días  han servido para "olvidarnos" de la realidad cotidiana ,y más, viendo lo mucho que se ha divertido Víctor. El "pescaito" se ha pasado todo el día en remojo en la  playa y la piscina,con una actividad física incansable y superior a la que en él es  habitual. Si a esto le sumamos el hecho de estar libres de visitas médicas ,de hospitales  y desconectados de internet ,en algunos momentos hemos tenido  la sensación de "normalidad",cómo si la enfermedad y la discapacidad se hubiesen esfumado de repente...Y la verdad que es una sensación muy agradable,aunque sea efímera...

Vacaciones

Maletas preparadas y todo a punto para salir mañana de viaje rumbo al sur.
Tres semanas por delante de cañitas,tapeo y playa repartidas entre la costa onubense y la gaditana.Unos días de relax  frente al Atlántico para dejar al lado el agobio de la ciudad y el ajetreo diario.
A todos los amigos y lectores que pasáis por este blog,os deseo una felices vacaciones y que disfruteis al máximo  cada día porque nunca sabemos que sucederá mañana,así que lo mejor es vivir con intensidad el presente.
Nos vemos a la vuelta con mil historias más.
Hasta pronto!!!

Torneo de futbol MPS

Ya tenemos fecha y cartel oficial para la 6ª edición del torneo de futbol a beneficio de MPS.
Un evento organizado por la familia Cantero (Sanfilippo A) y que se ha convertido en todo un clásico que cada año supera récords de asistencia.

La Mucopolisacaridosis es una enfermedad degenerativa que afecta a niños. Estos niños carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos de esta enfermedad son: la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños afectados por alguno de los síndromes que agrupa la mucopolisacaridosis no alcanza la pubertad.
La finalidad de la organización de este evento deportivo es poder conseguir la financiación necesaria para continuar con las investigaciones, fomentar becas científicas y dar difusión a esta enfermedad desconocida en España.
Es el torneo benéfico de fútbol base más importante de Catalunya. Anteriormente lo habían podido disfrutar poblaciones como Cornellà, Sant Boi, Gavà, Pallejà y el año pasado Sant Andres de la Barca, participando numerosos equipos: U.D.A. Gramenet, F.C. Santboià, U.E. Cornellà, U.E Castelldefels, Escola de Futbol Gavà, R.C.D. Espanyol, F.C. Barcelona y Valencia C.F. Entre las anteriores cinco ediciones se han recaudado más de 30.000 €, y todo gracias a las numerosas aportaciones económicas de empresas y organizaciones, y a la recaudación el día que se disputaban los partidos.
Esperemos que esta próxima edición vuelva a ser todo un éxito.
En el siguiente enlace podéis ver el cartel oficial del torneo:

CARTEL TORNEO

En espera

Sin apenas darnos cuenta ya nos hemos plantado casi a finales de julio,a un pasito de las esperadas vacaciones de verano.Este año nos toca en agosto como todo el mundo (o casi).Lo de hacerlas en julio o septiembre ya pasó a la historia, y no por falta de ganas sino porque ahora es la agenda médica y escolar la que manda.
Durante julio la fisioterapeuta y la psicóloga de Víctor están "operativas",además siempre es un mes que nos coincide con alguna visita hospitalaria.Esta vez hemos tenido hasta tres,a un ritmo de una por semana,y es que la última que fue este martes pasado ha sido una visita extra programada en último momento.
En la resonancia magnética de junio, también se pidió que hicieran la parte alta de las vías respiratorias para ver como estaba.Y como hace un tiempo que sospechamos,Victor vuelve a tener hipertrofia adenoidea,o sea que los carnots se han vuelto a reproducir.
El día 14 fuimos a la visita con el Dr. Pintos ,quien después de revisar la resonancia,se puso en contacto con la especialista,en este caso la otorrino para que revisara las images de forma prioritaria,ya que la visita no la tenemos hasta diciembre.También creyó conveniente de derivarnos al neumólogo y empezar un protocolo de seguimiento en esta especialidad.
Este martes tuvimos la primera toma de contacto con la Dra. Martinez,una nueva especialista que formará parte de nuestra rutina médica.Por ahora Víctor es pequeño y la deformidad torácica no afectada de manera muy significativa a la zona pulmonar,aunque ya hay que empezar a vigilar posibles problemas y complicaciones.
De momento estamos en espera que la Dra. Guerrero,que es la otorrino,revise la resonacia y se ponga en contacto con nosotros.Seguramente habrá que intervenir de nuevo ,imaginamos que de forma preferente.

Dejando la agenda hospitalaria de lado,la novedad de estas semanas ha sido el casal de verano del colegio.
Es el primer año que apuntamos a Víctor a una actividad lúdica de este tipo y ha sido todo un acierto.Él se lo pasa fenomenal y nosotros estamos más relajados.Además de los monitores,tiene una persona asignada desde el ayuntamiento para que esté en exclusiva dedicada a él,así que "el pequeño dictador" esta bien cuidado.Es más ,me da la sensación que las monitoras (la mayoría son chicas) lo miman mucho...y es que este niño cuando quiere es todo un seductor.

Hace mucho que no pongo música,así que hoy un poco de Moby

Otra visita

Hoy  hemos tenido visita conjunta de las doctoras de traumatología  y rehabilitación.Una visita que realizamos  de forma periódica cada seis meses para hacer un seguimiento y un control exhaustivo de la evolución de Víctor.
Esta vez había que valorar los resultados de las últimas pruebas realizadas en el mes de junio (radiografías y resonancia).
Hace poco más de un año y medio comentaba en un  post que parecía que la progresión de la enfermedad se había frenado un poco.Pues bien como era de esperar en estas enfermedades  esta apreciación era una cuestión temporal. En el último año hemos podido constatar un avance más rápido de la degeneración ósea,sobre todo en las articulaciones y en las deformidades de los brazos y el tórax.A simple vista es algo bastante evidente,pero cuando ves las radiografías y ves cómo son realmente los huesos por dentro, las deformidades aún impresionan más.
A nivel osteo-articular todo se está acentuando,esto se puede entender porque Víctor es un niño y sus huesos siguen creciendo ,de manera limitada , pero muy defectuosa provocando todas éstas anomalías y displasias imposibles de controlar.
Si que por el  momento podemos respirar algo aliviados ya que en la resonancia magnética no han habido cambios respecto a la anterior.Por ahora no hay signos de inestabilidad cervical ni compresión medular,una zona a la que hay que prestar una vigilancia muy especial debido a las graves complicaciones que pueden aparecer.
Por lo demás,si hemos de buscar alguna cosa positiva es que a pesar de la evolución negativa de la enfermedad,Víctor conserva una movilidad aceptable,en especial  a nivel articular.Esto en parte es debido a que procuramos mantenerlo físicamente activo dentro de sus posibilidades y muy en especial  gracias al trabajo que realiza Marta,la fisio que lo lleva desde hace más de año y medio,a la cual  en breve dedicaré un nuevo post  sobre fisioterapia.
Bueno,creo que ya lo he comentado más de una vez,pero estamos tan sólo al principio de un largo camino lleno de complicaciones.Hay que confiar en la medicina y en la investigación,pero está claro que los milagros no existen...Las lesiones oseas son irreversibles y el tiempo pasa muy rápido.
Lo único que podemos hacer es esperar a que llegue la terapia de reemplazo enzimático,que ya sabemos que no es una cura y tiene sus  limitaciones ,pero es algo...y cuando no tienes nada ,está claro que todo vale...

Cambio de ciclo

Hoy es el último día del curso escolar y también la despedida definitiva del parvulario.
¡Cómo pasa el tiempo! si parece que fue ayer cuando Víctor entraba por primera vez en el cole con su carita de no haber roto un plato y ya han pasado tres años...
A partir de ahora comienza una nueva etapa llena de cambios importantes.El paso del parvulario al edificio grande plantea nuevos retos,especialmente relacionados con la movilidad que es el principal problema.Un tema que desde hace unos meses se está trabajando con el equipo del EAP (Equipo de asesoramiento y orientación psicopedagógico ) y la dirección de la escuela.
El colegio de Víctor no está adaptado,es decir,no tiene ascensor ni rampas de acceso.Esto sería un grave obstáculo en el caso de que Víctor se desplazase en silla de ruedas,pero cómo aún camina, el problema no es  de accesibilidad,sino más bien de falta de autonomía personal derivada de las limitaciones físicas de la propia enfermedad,esto hace que necesite ayuda aunque la escuela  esté o no adaptada.
En la reunión que mantuvimos con los profesionales implicados  decidimos que era  imprescindible contar con el apoyo de una cuidadora durante las horas de colegio que le ayude a subir o bajar escaleras,lo acompañe en los desplazamientos entre clases y le facilite ciertas tareas cotidianas.
El EAP se ha encargado de tramitar esta petición avalada por informes médicos,de las fisioterapeutas y de la psicóloga .
Algo de lo que se habló en la reunión y que está a la orden del día,son los recortes presupuestarios en educación,por eso no teníamos muy claro que fuera una petición fácil de conseguir,me refiero a una persona exclusivamente para Víctor,que no tuviera que repartir el tiempo entre varios niños,como está pasando en algunos colegios.
Nosotros dejamos bien claro que no nos íbamos a conformar si nos denegaban la petición , y estábamos  dispuestos a luchar con todos los medios y recursos disponibles para conseguirlo...
Bien,parece que no será necesario,hace unos días nos encontramos por casualidad con la responsable del EAP y nos comentó que todo iba bien.Aunque aún no lo tenía confirmado al 100%, nos dijo que prácticamente era seguro  que podríamos contar con una cuidadora para el próximo curso.
Hoy ,Marta y Laura (las fisios) acompañadas por Víctor han estado revisando el edificio,los recorridos que que tendrá que hacer y han tomado medidas para realizar  las adaptaciones de mobiliario en las aulas y en los lavabos necesarias para facilitarle la máxima autonomía dentro de la escuela.
Esperemos que Víctor se adapte bien a la nueva etapa que comienza en septiembre,de momento hoy se ha despedido de su profesora con unas lagrimitas.Cuando Miriam me lo ha explicado me he quedado sorprendida por esta reacción espontánea ,parece que el "pequeño dictador" nos ha salido sensible...
Este niño sigue siendo una caja de sorpresas.

Fiesta de despedida de P5,Victor en plena actuación 

Cosas

La semana pasada fue un tanto intensa para Víctor en cuanto a acontecimientos se refiere.Unos días diferentes en los que ha habido un poco de todo,aunque para él,el evento principal ha sido que la  "Tia Mónica" ha venido desde Escocia a pasar unos días con nosotros,y eso siempre es todo un festival que rompe la rutina diaria.
Para nosotros el acontecimiento más importante ha sido de tipo hospitalario,y es que este jueves tocaba resonancia magnética.
Creo que ya he hablado en algún post de los problemas que suelen presentar en la zona cervical los afectados de Morquio.Una zona muy delicada a la que hay que prestar una atención especial realizando controles periódicos.
Pues bien,una prueba más pero con el añadido de que hay que realizarla con anestesia .
Si para algunos adultos este tipo de prueba resulta claustrofóbica ,es fácil entender que para Víctor o cualquier niño de su edad ya es algo imposible,por eso es la única  forma de garantizar que los niños se queden completamente quietos durante la resonancia.
La anestesia  general es una cosa que inquieta a cualquier padre,pero a los que padecemos alguna mps aún  más.El riesgo de sufrir complicaciones  se ve incrementado en estos niños,aunque es algo que debemos asumir porque no nos queda otro remedio.
Es importante que el anestesista sea pediátrico y  que tenga cierta experiencia con pacientes de este tipo.En nuestro caso,la Dra que se encarga de este tema está especializada en niños y conoce bien  los problemas que padece Víctor.Ya es la tercera vez que le practica una anestesia y por ahora todo ha ido bien.Esto tampoco te da una garantía del 100%,pero por lo menos siempre te da un poco tranquilidad y confianza.
De la prueba del jueves,pasamos a otra bien distinta..,y es que el viernes tocaban las "Danzas"!!!, una actividad conjunta que realizan todos los colegios de Badalona organizada por los profesores de música y que se ha convertido en toda una tradición desde hace años.
Un acontecimiento que los niños  preparan con mucha ilusión...y por supuesto, Víctor también...
Las danzas se celebran en el Pavellón Olimpico de Badalona,donde actuan por cursos todos los niños de infantil y primaria de las escuelas de la ciudad.
A Victor le gusta mucho participar en este evento.Ya unos días antes está excitado y nervioso esperando que llegue el momento.Para él es mucho más difícil por las limitaciones físicas que tiene;le cuesta seguir  el ritmo , va un poco descompasado con sus compañeros....pero bueno ,eso es lo de menos.Lo verdaderamente importante es que lo hace y se esfuerza mucho por conseguirlo...y no es pasión de madre pero ,¡que bien baila! El esfuerzo y las ganas es lo que cuenta y nos hace sentirnos muy orgullosos de él,aunque luego en casa nos tome el pelo e imponga sus leyes de dictador...En fin... Víctor rules!!!

En el aeropuerto esperando a la "Tia Mónica"

concentrado y vestido antes de marcharse a las "danzas"

Sesiones formativas

Regreso de nuevo después de resolver unos "problemillas" técnicos con las cuentras de Google que no me han permitido acceder al blog durante unos días.Menos mal que he podido hacer algún invento y lo he solucionado porque ya me veía que después de casi tres años me quedaba sin nada (glups!!!)...Por suerte ya está arreglado y las cosas vuelven a la normalidad.
Tengo pendiente la segunda parte del post sobre genética,aunque de momento lo vuelvo a dejar aparcado hasta la próxima.Y es que se me acumulan los temas ,así que aprovecho primero para escribir sobre  la actualidad más reciente ,que si no me despisto y se me van las cosas de la cabeza.
El miércoles 25 de mayo asistí a la primera sesión del  nuevo area de formación que han creado desde el Espai d' Associacions del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona.
Otra buena iniciativa que se suma a la oferta  formativa que desde hace un tiempo nos ofrecen a las asociaciones de pacientes desde centros como la Fundació Dr. Robert o la Fundació Josep Laporte
La formación y el conocimiento es muy importante,es clave para avanzar sobre todo el complejo terreno de las enfermedades minoritarias.Las sesiones formativas son siempre un punto de encuentro donde compartir,dialogar y aprender de los profesionales y de las experiencias de otras asociaciones.
Todo cuenta y todo suma,hay que mirar más allá y contemplar las cosas desde otra perspectiva,desde una visión global.La investigación para conseguir tratamientos es prioritaria,pero no lo es todo, porque mientras  llegan hay que VIVIR ,y para eso las asociaciones y los afectados tenemos que batallar cada día en mil frentes abiertos en todos los temas (sociales,sanitarios,politicos,de gestión,etc..).
Es imprescindible  conocer  bien el terreno que pisamos y estar preparados,por eso no hay que desperdiciar las oportunidades que nos ofrecen estas entidades amigas.
Esta primera jornada estaba dedicada a la captación de fondos ,un problema que preocupa seriamente a todas  las ONL sobre todo en los tiempo de crisis que vivimos. Montse de Paz,directora de la fundación Arsis,y entre otras cosas ,asesora y profesora experta en captación de fondos ,fue la encargada de impartir esta sesión.
A Montse la conozco desde hace un par de años,quizás no demasiado en su  faceta de profesora,pero si como una persona creativa y apasionada en todo lo que hace ,que sabe conectar bien con  la gente y trasmitir buenas dosis de optimismo. Con unas propuestas basadas en experiencias propias,algunas un tanto curiosas o difíciles de adaptar a asociaciones como las nuestras,creo que consiguió trasmitir varias ideas claves a los asistentes.Conceptos como el trabajo,la organización y la perseverancia han de estar  presentes en todo momento,si además a esto le añadimos mucha  ilusión y un poco de imaginación,se pueden conseguir muchas cosas.Lo más importante es creer en nuestro proyecto y eso lo hacemos todos los que participamos en estos "saraos"...
Por lo demás,una tarde muy agradable con "viejos conocidos" ,caras nuevas y el descubrimiento de una asociación que desarrolla una labor muy difícil pero a su vez extremadamente necesaria.Ya hablaré de ello en otro momento.
Gracias a los responsables de esta iniciativa y esperemos que tenga buena acogida.

Encuentro de familias MPS

Este fin de semana tocaba viajar a Valencia para participar de la sexta edición del Encuentro de familias MPS.

Una fecha señalada en el calendario para reunirnos con muchas de las familias que forman parte de nuestra asociación y un encuentro donde compartir experiencias,intercambiar conocimientos y en definitiva,pasarlo bien rodeado de amigos.

Siempre que nos desplazamos a un encuentro o congreso de MPS,Víctor se pone tan nervioso y sobreexcitado que el sábado por la mañana  se levanta con vómitos y diarrea. Esto empieza a ser tan tradicional como el turrón en Navidad...¡y  es que dos semanas antes ya está contando los días que faltan para ir al hotel!...Al final optaremos por no decirle nada hasta el mismo día,a ver si así no se emociona tanto...

Esta vez,a pesar de los nervios y los vómitos matinales consiguió estar un poquito más "centrado" y sociable que otras ocasiones.

Bueno,hoy no pretendo hablar de las "aventurillas" de Víctor,ni tampoco hacer un resumen de lo que ha sido el Encuentro.Hoy me gustaría hablar de las nuevas familias MPS,y es que ha dado la casualidad que en esta ocasión han venido a conocernos  hasta cinco familias de reciente diagnóstico.No suele ser algo habitual,porque los casos aparecen con "cuentagotas",pero es que últimamente  ha habido un incremento notable de nuevos diagnósticos.Esto puede tener dos lecturas,una negativa,que es la que todos conocemos ,y es la triste noticia de que sigan apareciendo casos de éstas enfermedades,y una positiva,que quiere decir que cada vez se diagnostica en una edad  más temprana y por tanto se puede intervenir antes (tratamientos,atención precoz..).

Para los recién llegados,el primer impacto siempre es duro.La mayoría están en pleno proceso de asimilación de la enfermedad y el "choque" con la cruda realidad es muy fuerte.

No es nada fácil presentarse en un acto de este tipo,con tu niño de dos añitos,sin muchos síntomas aparentes , y descubrir lo que te puede deparar la progresión de la enfermedad en un futuro próximo.Lo normal es deprimirse aún más.

Es una situación delicada y es muy importante que los padres más "veteranos" sepamos realizar bien esa  tarea de acogida hacia las familias nuevas.Es algo que tampoco es fácil porque no somos expertos psicólogos, ni todos nos expresamos de la misma manera,ni  compartimos el mismo estado de ánimo.

Hay que tener mucho cuidado con esto e intentar manejar la situación con delicadeza,según que comentarios o maneras de decir las cosas pueden producir  una reacción de rechazo y hacer que las familias quieran huir despavoridas.

Lo más importante es hacer que se sientan cómodas,acogidas,que sepan que no están solas, que hay  futuro,que hay esperanza... que  después de la  lluvia siempre sale el sol...y brilla para todos...

Victor durante la representación del cuento "la pequeña odisea"

El próximo post continuaré con el tema de la genética.Que por cierto,me llevé una gran  sorpresa cuando la Dra Encarna Guillen, genetista que participó en el encuentro de familias,hizo mención en su ponencia a la entrada que escribí sobre genética .Dijo que le había gustado mucho,incluso puso una diapositivas con algunas fotos del blog ,mientras yo me ponía roja como un tomate escondida entre las butacas,jejej ...una que es tímida....

Genética

Hace menos de una semana que nació mi sobrino Martí. Una buena noticia,y que todavía es mejor sabiendo que está sano.Con esto me refiero a que gracias a una amniocentesis  se descartó  durante el embarazo que pudiese tener la misma enfermedad que Víctor.
Aunque parece  una posibilidad muy remota,no es imposible.. .Sólo es cuestión de azar,de probabilidades y en definitiva ,como suelo decir,de caprichos de la genética.
Y de  genética me gustaría hablar.
Una de las cosas importantes en este tipo de enfermedades es la prevención .Una vez aparece el primer caso en una familia,el resto se puede evitar mediante el consejo genético.
Está demostrado que menos los accidentes y las infecciones víricas (esto también parece discutible),todo es de origen genético,por eso una de las cosas que se reclama desde hace tiempo desde las asociaciones de pacientes,es que la genética clínica sea reconocida como una especialidad médica en este país.
En el caso de las mucopolisacaridosis,todas menos el Hunter (mps II) tienen un patrón de herencia autosómico recesivo,esto quiere decir que los dos progenitores han de ser portadores de la misma tara en el mismo gen.Las probabilidades  son siempre las mismas en cada embarazo (25% sano,25 % afectado y 50 % portadores).
Estas posibilidades normalmente  te las explican cuando tienes un hijo diagnosticado y te recomiendan que busques asesoramiento genético por si quieres tener más hijos,y aquí acaba todo.
Pero, ¿que pasa con tus hermanos o con tus primos?.Resulta que si yo soy portadora,es porque uno de mis padres también lo es,así que mis hermanas también pueden serlo (50 % de probabilidad) .Si mi madre o mi padre es portador,sus hermanos,o sea mis tíos también pueden serlo y en consecuencia sus hijos...la cosa se complica.Esto también lo aplicamos en el caso de la familia de mi marido.Si mis hermanas ,mis primos o mis cuñados quieren ser padres,¿Que pruebas se tienen que hacer?¿dónde?¿Cuando?¿Quien?...
Son preguntas que quedan sin respuestas y que incluso muchas familias ni se plantean porque desconocen los riesgos.No es una cuestión fácil,ya que no existen mecanismos ni protocolos establecidos.A veces ni los propios médicos saben que hacer,lo más normal es que anoten los antecedentes y te digan que no pasa nada,que es imposible que tus hermanos o tus cuñados puedan tener un hijo afectado.
Y esto no es así...¿verdad que cuando hay antecedentes en una familia ,por ejemplo de un defecto tan conocido como es  el  sindrome de Down se hacen pruebas para descartar?...pues esto debería ser así para muchas enfermedades,aunque exista un riegos mínimo o remoto,si hay opción habría que exigirla,o por lo menos que informen de las probabilidades.
Hoy corto aquí ,continuaré hablando de esto en el próximo post.Explicaré mi experiencia personal y las opciones que tenemos las familias de MPS.

Víctor conoce a Martí

Más visitas y pruebas

Después de unos días de vacaciones por tierras alicantinas,volvemos de nuevo a la rutina diaria.
El mes de mayo nos da  una pequeña tregua con las  visitas médicas,pero en junio nos esperan radiografías, análisis y una nueva resonancia de la zona cervical.En julio toca valoración de los resultado por parte de las doctoras de neuro-ortopédia (Dr. Durà y Dr. Albertí) y del  Dr. Pintos por si es necesario tomar alguna decisión de tipo quirúrgico.De momento a esperar tranquilamente y no anticiparnos a lo que pueda venir.
El 18 de abril,pasamos por la consulta del Dr. Ullot para hacer un control rutinario después de dos meses desde la intervención de las rodillas.El objetivo era comprobar que no hubiera problemas de movilidad articular y que Víctor pudiese caminar sin dificultad .Por ahora todo va bien,Víctor se ha adaptado sin problemas a  llevar las placas,digamos que ya forman parte de él. En seis meses tenemos programada una nueva visita,esta vez con radiografía para ver si ha disminuido el genu valgo de las rodillas,esperemos que haya suerte...
Bueno,hasta aquí mi pequeña actualización de hoy...la verdad es que con tantos días de fiesta cuesta un poquitín arrancar,así que aquí me quedo.

Seminario sobre medios de comunicación social

La semana pasada asistí a un seminario sobre los medios de comunicación social y las enfermedades raras,organizado por el grupo de investigación  PSiNET (IN3-UOC) .

Una jornada muy interesante donde varios profesionales abordaron los retos que plantean la utilización de plataformas  y  redes sociales (Facebook,Twitter,Youtube,Vimeo) por parte de los pacientes que sufren enfermedad minoritaria.

Un dato avalado por diferentes estudios afirma que los afectados de las ER son grandes usuarios de internet. Es algo muy compresible,el hecho de buscar "respuestas" o conocer a personas que tienen el mismo problema que tú, es algo habitual y algo que tenemos al alcance a través de los medios de comunicación social.

En los últimos tiempos han proliferado numerosas webs,así como comunidades de pacientes dónde compartir información o consejos ,que se escapan de los circuitos convencionales.Información práctica que puede ser valiosa para los pacientes y que un médico normalmente desconoce.Durante el seminario tuvimos la oportunidad de ver varios ejemplos sobre esto,desde una chica diabética que explicaba como esconder la bomba de insulina en el vestido de novia,hasta personas que ofrecían soluciones técnicas para problemas cotidianos relacionados con la discapacidad,etc...Todo esto en formato vídeo, que parece ser el futuro inmediato como herramienta de  comunicación social más directa.Uno de los aspectos  importantes  en  las ER es hacerlas "visibles" ,hay que mostrarlas  a la sociedad tal como son y en este sentido cualquiera ,en cualquier lugar del mundo con una conexión y una cámara puede participar de esto aportando su experiencia y su granito de arena.

El uso de la  web 2.0 como herramienta es muy potente y creo que muy necesario, pero a veces también se convierte en un arma de doble filo. No siempre es fácil encontrar información de calidad,que si que existe,pero que suele quedar diluida entre la multitud de vídeos "estúpidos" e información de "dudosa" procedencia  que encontramos en la red.,además de que corremos el peligro de ser saturados con un exceso de información y de contenidos difícilmente asimilable.

Este es el reto principal ,extraer los contenidos buenos y útiles de toda la "basura" que circula por internet, y conseguir unas redes sociales adecuadas a pacientes y profesionales.Es una empresa complicada pero no imposible,de momento he podido comprobar que hay gente implicada y trabajando para que esto sea posible.

Para muestra un botón de como la imagen juega un papel muy importante en la sensibilización hacia ciertas enfermedades...un vídeo que no deja a nadie indiferente,es evidente que  no es lo mismo verlo que explicarlo...

Este vídeo es el ganador del concurso que organiza Eurordis (Rare Diseases Europe) donde una madre narra su día a día con la enfermedad tan dura que padece su hijo (Epidermolisis bullosa).

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Las familias que padecemos algún tipo de mucopolisacaridosis sabemos lo duro y complicado que resulta convivir con esta enfermedad.Es algo que por mucho que intentemos explicar a los demás,muy poca gente es capaz de comprender. A veces ,hasta  la misma familia cercana (primos,tios,ect.) no acaban de entender la situación y son incapaces de ponerse en nuestro lugar.Los únicos que pueden hacerlo son los padres que viven la misma enfermedad
Todos  sabemos como nos sentimos,y  también sabemos como se sienten los demás  padres porque todos estamos en la misma situación.Sabemos que cada niño y cada caso es diferente,pero también sabemos que nuestras  sensaciones ,nuestros sentimientos y nuestros problemas  son idénticos,o por lo menos muy parecidos.Está claro que todos queremos lo mejor para  nuestro hijo ,pero también debemos querer lo mejor para todos  los demás. Los niños de MPS son un poco de todos,son NUESTROS NIÑOS .Esto es  empatía  y  es solidaridad,dos conceptos que nunca deberíamos olvidar porque es la base del esfuerzo y el trabajo conjunto.
Una mps es una mps,da igual la "etiqueta" que tenga,llámese Hurler,Hunter,Sanfilippo,Morquio,Maroteaux-lamy o Sly,es el mismo monstruo que se esconde bajo diferentes caras y al que todos  queremos derrotar.
Aunque es  un sendero complicado y lleno de dificultades, lo conseguiremos,ahora lo más importante es avanzar todos juntos en la misma dirección para no perdernos y llegar al final del camino...

Premios Super-inocente

Hace unos días que la familia MPS anda un poco revolucionada y no es para menos.Desde que se abrió el periodo de votación para conseguir el premio Inocente Inocente estamos inmersos en una competición sin tregua para lograr que nuestro proyecto quede ganador.

Es muy complicado porque nuestro principal rival,el que nos pisa los talones ,es FEDER,la Federación de Enfermedades Raras que engloba numerosas asociaciones incluida la nuestra.

La verdad es que da rabia tener que rivalizar con ellos porque son amigos,pero nuestro proyecto también  ha sido elegido finalista y optamos al premio,así que hay que defenderlo con uñas y dientes.

Aunque es una lucha desigual porque MPS no tiene ni la infraestructura,ni los contactos asociativos ni el poder de FEDER,si que tenemos mucha fuerza,mucha  motivación y mucha perseverancia, sobre todo unas ganas enormes de luchar por nuestros niños y creo que lo estamos dejando claro...no nos vamos a rendir hasta el final...Como dice el amigo Ramón ,haciendo un símil  con la pelicula  "300", somos los guerreros espartanos resistiendo en las Termópilas...

Bueno,bromas aparte,ganemos o no,si que podemos estar orgullosos de nuestra asociación,de los padres,los familiares y los amigos que la formamos y de toda la gente que nos apoya ahora y siempre.

Este es el vídeo que presenta nuestro proyecto y que se puede votar a través del Facebook en el siguiente enlace    http://apps.facebook.com/inocenteinocente//product/pepe-domingo-castano/

Gracias a todos los que nos ayudáis con vuestros votos cada día

Las hermanas LLiso

Para los padres recién diagnosticados el primer encuentro con la "nueva realidad" produce  un impacto visual muy fuerte,es un momento que recuerdas siempre y una mezcla de sensaciones difíciles  de describir.

Ver por primera vez a niños con la misma enfermedad que tu hijo, pero mucho más mayores y por tanto en un estado más avanzado de la enfermedad,siempre  produce un  "shock" que te hace bajar de seguida  tu nube particular.Esa "nube" irreal en la que flotas construida a base de incredulidad,miedo  y todo ese torbellino de pensamientos negativos que te bloquean y no te dejan ver más allá.

El contacto con otras familias se hace imprescindible en esos momentos.El sentirse arropado  por otros padres ayuda mucho y te permite ver las cosas desde otra perspectiva quizás más esperanzadora,o por lo menos saber  que no estas sólo este viaje.

Al primer congreso de MPS que asistimos fue el de Alcalá de Henares en 2007 ,con Víctor recién diagnósticado "oficialmente" por el IBC.En este congreso conocimos a diferentes  familias de todos los síndromes,aunque prestamos  especial atención a las de morquio.Eran muchas las dudas y preguntas que teníamos que hacer.
Una de las cosas que cambió mi perspectiva de ver la enfermedad fue el conocer a adultos afectados de morquio, en particular a  las hermanas LLiso,dos chicas  valencianas muy especiales.
Carmina y Susana son dos personas excepcionales,su espíritu de superación y su forma alegre de afrontar la vida pese  a las dificultades,las convierte en todo un referente para los demás.
Son de ese tipo de personas  que  tiene una magia especial , que irradian buenas vibraciones y trasmiten optimismo.Creo que son un gran ejemplo para muchos niños y jóvenes morquio en nuestra asociación
Es esa la actitud y el espíritu de lucha que  me gusta  y que los  los padres  con hijos discapacitados debemos trasmitir a nuestros hijos .
Los padres jugamos un papel primordial,debemos ser los impulsores de todo esto,debemos dar  a nuestros hijos  todos los estímulos posibles y facilitarles  las herramientas necesarias para que puedan desarrollar todo su potencial humano.
El entorno familiar es siempre lo más importante y conociendo a la madre o al hermano de estas chicas te das cuenta por que ellas son así...
Así que a seguir luchando que nada es imposible,ni tirarse en paracaídas,Susana puede dar fe de ello...
Bueno,se acabó por hoy.
El encuentro especial de que hablaba en la anterior entrada fue con estas amigas. El viernes pasado quedamos con ellas  para comer,aprovechando que vinieron en viaje "relampago" a una visita médica a Barcelona con su madre y su hermano.
Pasamos un buen rato hablando de mil cosas.

Victor se portó bastante mal,aquí lo sobornamos con lacasitos para que se hiciera la foto

En blanco

Por fin se acabó la dichosa  semana blanca,o la "semana en blanco" como prefiero decir...unas vacaciones  forzadas que para  lo único que han servido en nuestro caso es para descontrolar al pequeño dictador  y despertar su ira .
Con el tema de la intervención y ahora este parón, han sido muchos los días que ha perdido de colegio ,los suficientes para romper el buen ritmo que llevaba desde principio de curso y los suficientes para despertar su lado más anarquico.
Esperemos que el lunes toda vuelva a la normalidad y vuelva a reinar la paz y la armonía en casa...
Ahora mismo estoy  un poco "espesa"  como he dicho al principio "en blanco" y me está costando mucho escribir. Llevo un buen rato dando vueltas sobre este post y no se por dónde tirar,así que lo dejaré aquí y esperaré que mis neuronas se "refresquen " un poco. Mi intención era hablar sobre un encuentro especial que tuvimos el viernes,aunque creo que tendré que esperar a la  próxima entrada....Avui no m' en surto.

La fierecilla

Prueba superada

Este lunes volvimos al hospital para que nos visitara el Dr. Ullot dos semanas después de la intervención.Un pequeño corte de apenas dos centímetros y dos puntos de sutura en cada rodilla,que con el tiempo se convertirán en unas discretas cicatrices,son el recuerdo visible que quedará del paso por quirófano.
Victor fue muy convencido y contento a quitarse los puntos,aunque cuando entramos a la sala de curas y vio a la enfermera ponerse los guantes,le cambió la cara.
Mientras Óscar y yo lo inmovilizamos en la camilla al puro estilo "llave de karate",la enfermera tijera en mano, con un pulso envidiable cortó los hilitos y en cuestión de segundos con unas pinzas retiró las suturas.
Para Victor fueron unos segundos de pánico,aunque fue tan rápido que casi no tuvo tiempo ni de llorar.Seguidamente el Dr. Ullot comprobó que la reflexión y la extensión de la rodilla fuera completa y no hubiese ningún problema de movilidad.Por ahora prueba superada
Como balance final todo ha ido bien,la intervención ha sido un éxito...ahora hay que esperar que las placas en 8 funcionen y poco a poco las piernas vayan corrigiendo su desviación.Esto ya es cuestión de meses,o de años,ya veremos...
Ahora Víctor se ha de habituar a caminar con las placas,lleva  un elemento añadido que modifica su esquema corporal ,es decir que  la percepción que tiene su cerebro sobre el cuerpo ha cambiado y tiene que acostumbrarse a la nueva situación.Esto es más o menos como cuando llevaba el corsé que tuvo que aprender a moverse de una manera distinta a como lo hacía.
Tiempo al tiempo y buen humor....lo único que tenemos claro es que ahora cada vez que pase por un detector de metales en el aeropuerto seguro que pita....

Compartiendo el Dia de las ER en Barcelona con algunos familias de Catalunya

Dia internacional de las Enfermedades Raras

El próximo 28 de febrero se celebra el III  día internacional de las enfermedades raras.
Un dia para reivindicar y hacer visible al conjunto de las sociedad,que somos miles de personas las que padecemos este grave problemas de salud,y que tenemos el mismo derecho a recibir  una atención socio-sanitaria en igualdad de condiciones que el resto de ciudadanos.
El concepto de enfermedad "rara" no significa que estemos delante de  algo desconocido y extraño .Los afectados debemos dejar bien claro que no somos  "bichos raros" ,ni tenemos "tentáculos",ni "antenas" ni nada parecido,sino que somos"casos raros" porque sufrimos  unas enfermedades de muy  poca prevalencia y que no interesamos a las grandes compañías farmaceuticas porque no somos  nada rentables.
Cualquier persona que sufre una enfermedad grave,necesita conseguir un tratamiento para mejorar su calidad de vida ,nosotros también....No pedimos más ni menos,sino exactamente lo mismo...
Por eso es un día para demostrar a la sociedad,y en especial a los políticos que tenemos derecho a luchar y reivindicar la igualdad de oportunidades para todos.
Para los pacientes,padres y familiares que sufrimos los efectos devastadores de éstos síndromes,el día de las enfermedades raras o minoritarias es cada uno de los 365 días del año,no hace falta tener una fecha para recordarlo...pero si que es muy importante que el resto de la sociedad se entere ese día de que estamos aquí y queremos exigir nuestros derechos...
Las asociaciones y los pacientes somos los protagonistas principales de esta historia...Nos tenemos que mover todos para hacer que la rueda gire.
Es un dia para "salir del armario" y dar la cara...si no lo hacemos nosotros ,nadie lo hará...
Desde FEDER se trabaja mucho para organizar actividades de todo tipo para impulsar  ER,por eso debemos dar respuesta y  apoyo a la labor que realizan por nuestras enfermedades...No debemos olvidar que FEDER es la voz de  todos y es nuestra obligación es demostrarlo...
Nosotros estaremos presentes,"dando la cara"  junto a varias familias de MPS España en el acto lúdico que se celebrará el domingo 27 en Barcelona .
Os invito a participar!!!

La intervención II

La peor parte en las intervenciones es el tiempo de espera,que para los padres se nos  hace eterno y angustioso. Esta vez no hubo  mucho tiempo para los nervios,ya que pasamos un rato charlando con  varias familias de MPS que tenían consulta con la Dra. Pineda,así casi sin darnos cuenta se nos pasó una hora volando.

Aproximadamente a la hora y cuarto de que Víctor entrara en quirófano el Dr. Ullot nos llamó a la habitación para que bajáramos a hablar con él.

La intervención había ido bien,Víctor estaba en la sala de reanimación y lo subirían a planta cuando despertara.

El Dr. nos enseñó una radiografía con los "hierros" puestos y la verdad es que nos impresionó bastante.Después mirando los datos técnicos vimos que cada placa era de 12mm y los tornillos de 24mm,o sea,una grapita...Lo que pasa es que la radiografía estaba tan ampliada que casi daba miedo verlo.

Casi a la hora subieron al Víctor a la habitación.Cuando llegó en la camilla estaba tranquilo,pero cuando nos vio se puso a lloriquear,y cuando se percató de  la vía que llevaba en la mano casi le da algo...le tuvimos que sujetar la otra para que no se la quitara mientras la enfermera le ponía un férula para que quedara  bien sujeta al brazo.

Tenía sed y pedía agua ,pero no podía beber hasta las cuatro y media,así que se quedó dormido un rato.

Poco antes de las cuatro le entró fatiga y vomitó,todo mocos porque no tenía nada en el estómago,así que nos aplazaron el agua una hora más de lo previsto.

A última hora de la tarde ya estaba más relajado y se puso a ver lo dibujos.A las 11 de la noche,después de haber vomitado el agua que había bebido durante la tarde,se comió un yogurt que parece que le sentó bien porque le cambió la cara.

La noche fue más tranquila de lo que pensábamos,el tío se portó como un campeón.Ni lloró ,ni se quejó,sólo un poco inquieto e incómodo en algunos momentos.

Cada dos horas se despertaba y me pedía pipí,el problema es que no quería el orinal y tenía que llevarlo en brazos al lavabo con los sueros y toda la parafernalia....

Por la mañana  parecía mucho más recuperado,desayunó  bien  y ya quería volver a casa...

A las once pasaron los médicos de guardia,le quitaron los vendajes de las  piernas y comprobaron que las podía mover bien .La verdad es que nos sorprendimos al ver que ni tenía las rodillas hinchadas ni nada parecido,sólo dos "tiritas" para tapar los punto y ya está...

Nos dieron el alta y una receta de dalsy (ibuprofeno) cada ocho horas por si tenía dolor y para casa a recuperarse...

Sobre la una y medía del sábado cuando salíamos del hospital ,Víctor nos soltó otra de sus frases..."papá,mamá...me lo he pasado muy bien en el hospital..."

El lunes por la tarde ya se ponía en pie y comenzó a dar unos pasos con nuestra ayuda .Entre martes y miércoles  empezó a andar progresivamente,así que decidimos que hoy  jueves lo llevaríamos al cole porque ya empezaba a desmadrarse.

Durante un tiempo,al menos hasta el 28 de febrero que es cuando tenemos la visita con el Dr. Ullot y será cuando le quiten los puntos,lo llevaremos al cole en la silla,después intentaremos ir como caminando como hasta ahora.

Esperemos que el resultado de esta intervención sea satisfactorio y que pronto comencemos a notar alguna pequeña mejoría....

Hoy un vídeo,dedicado a nuestro campeón de su grupo favorito...El tío se conoce todos los títulos de los temas de Arcade Fire,y también los canta...

Ya mismo nos lo llevamos de concierto....

La intervención I

Ya han pasado unos días desde la intervención de Víctor y aunque  no paro de dar "partes médicos" ,creo que es el momento de contar  nuestra primera experiencia hospitalaria...
El jueves 10 llegamos a las 9:00 al hospital para realizar el ingreso.Tras salir  de la consulta de la enfermera con Víctor "etiquetado" (pulsera identificativa) y uniforme de rigor (pijama y zapatillas),pasamos a la "sala arco iris" donde padres y niños aguardaban el turno de quirófano.Nuestro horario aproximado era sobre las 11:30,así que suspiramos con resignación al ver que nos quedaban dos horas por delante...El problema es que Víctor aguantara sin comer ni beber.Por suerte, la sala estaba bien equipada con pantalla de plasma , Clan TV y juguetes para entretener a los pequeños y la espera se hizo soportable.
Sobre las 12:00 ya empezábamos a impacientarnos y Víctor a  fugarse por los pasillos,menos mal que llegó un enfermero para subirnos a planta.
Por lo menos Víctor estaría  entretenido un rato más ,correteando por los pasillos y haciendo de las suyas en la habitación .La cosa se estaba retrasando bastante y cada vez estábamos más nerviosos.Aunque Víctor se estaba portando como un campeón,el pobrecillo estaba sin beber ni comer desde la noche anterior y para nosotros era un mal trago cada vez que nos pedía agua.
Era la 1:30 cuando una enfermera nos avisó que uno de los dos bajara a quirófano que el Dr.Ullot quería hablar con nosotros.Al parecer habían tenido complicaciones con la intervención anterior y se había alargado el doble de lo previsto.Había que aplazar la operación de Víctor...
Por suerte,el Dr. Ullot  consiguió hacer un "apaño" con otro cirujano que le cedió el quirófano para hacer la intervención,ya que el sólo operaba los jueves.
Como ya estábamos en el hospital y teníamos habitación,decidieron dejarnos ingresados para evitar papeleo.
Ahora el problema era pasar la tarde con el "terremoto"...
Lo primero,bajar a  la cafetería que los tres estábamos "desmayaos" y luego pedimos permiso para salir fuera del hospital a dar una vuelta y que nos diera el aire.Por la tarde dejamos a Víctor un rato en la sala de juegos con unos voluntarios para que se distrajera un poco, y ya después con la Nintendo y Bob Esponja nos apañamos hasta la hora de dormir.
Al día siguiente misma rutina,ayunas y a esperar que nos avisaran.
Bajamos a quirófano un poco antes de las 11. Víctor estaba contento mientras esperaba en la camilla a que lo entraran...la alegría se convirtió en miedo cuando vio que sacaban a un niño llorando,y  en gritos  cuando salieron las anestesistas para  examinarlo.Entonces empezó a gritar ¡¡Socorro...quiero vivir!!!,bueno,las anestesistas se quedaron "flipando" y nosotros aún más...
Como esta entrada  se va a alargar mucho,sigo en la próxima...
Continuará...

Un año más.

Es increíble lo rápido que pasa el tiempo...Aquí me veo de nuevo escribiendo sobre el aniversario de Víctor,..y es el "bichito " ya ha cumplido seis años...
Esta vez no haré una reflexión sobre el paso del tiempo porque está claro que para los padres que vivimos en esta situación,  ver crecer a nuestros hijos es ver como también avanza la enfermedad....
Es algo irremediable que nos preocupa,que cuesta mucho asumir,pero que debemos intentar convivir con ello de la mejor forma posible.Lo importante es disfrutar  al máximo de los pequeños momentos de cada día y hacer que la felicidad se convierta en una buena medicina.
A Víctor ,como a cualquier niño,le encanta cumplir años y desde hacía semanas esperaba ansioso la fecha señalada.Este año ha sido un tanto diferente,ya que coincidió con el día de la Audiencia en la Zarzuela,así que se convirtió en un cumpleaños un tanto "atípico".
Quizás se sintió un tanto desilusionado porque no acababa de entender que hacíamos allí ,puede que esperara regalos,alguna sorpresa,no se...lo único es que al poco rato de estar allí me decía que quería ir a casa a hacer una fiesta de cumpleaños...
Esa fue la "canción" durante el l viaje de vuelta, pero al final lo convencimos y le  hicimos entender que debería esperar al sábado para tener su fiesta  y su tarta con lacasitos.
Como cada año,también celebró su cumple en clase,así que el miércoles  preparé unas galletas y una tarta de chocolate para llevarlas al cole.Le hizo mucha ilusión ser coronado el "rey" de P-5B  por un día,pero más  le hizo recibir los regalos que le trajeron el sábado... Bob Esponja se llevó la palma,está vez estuvo presente hasta en el pastel...

Bueno,mañana nos espera otro acontecimiento importante.La intervención para corregir el "genu valgo" ya está aquí.Es la primera de no sabemos cuantas,pero que seguramente  que no será única...De momento,pensemos sólo en ésta y  esperemos  que los resultados sean satisfactorios y ayude a víctor a caminar mejor.
Ya explicaré la experiencia....

Una historia Real

Este fin de semana hemos viajado a Madrid para vivir un acontecimiento un tanto especial,por lo menos diferente y seguramente único porque estas cosas no pasan cada día...

El lunes, fuimos  recibidos,junto a otras familias de MPS España  en el Palacio de la Zarzuela por S.A.R. la princesa Letizia.Una audiencia privada para dar a conocer la entidad,nuestras enfermedades y algunos de nuestros proyectos de futuro.Una representación formada por cinco familias de los síndromes de Hurler,Hunter,Sanfilippo,Morquio y Maroteaux-Lamy, acompañados por la Dra Mercè Pineda,la Dra Fàtima Bosch y el Dr.Josep Torrent,grandes expertos y colaboradores de MPS.

Conseguir apoyo institucional no es nada fácil,siempre hay que intentarlo una y otra vez y no desistir.Esto no ha sido fruto de la casualidad ni del azar,si no que hay todo un trabajo detrás desde hace  tiempo y sobre todo mucha insistencia.

He de decir que me sorprendió gratamente la princesa Letizia,que en todo momento se mostró muy cordial e interesada por el tema y esto creo que nos hizo sentir cómodos a todos los presentes.En determinados momentos, por  su forma de expresarse y sobre todo,por las  preguntas que realizó  a los médicos,tuve la sensación de estar no estar delante de la Princesa Letizia,si no de Letizia Ortiz,la periodista.

Sin duda,lo más impresionante es ver todo lo que hay detrás ,me refiero al dispositivo  de seguridad y al protocolo,que hace que todo esté organizado y controlado al milímetro,sin dejar nada  al azar.Seguramente para nosotros esta visita será histórica porque no creo que tengamos otra oportunidad de volver a entrar en la Zarzuela...o si,nunca se sabe....

Víctor ya hacía días que estaba emocionado con el viaje,con quedarse en un hotel,con conocer a una princesa y sobre todo porque era el día de su cumpleaños.Nosotros estábamos más bien preocupados pensando como se portaría...

El lunes estaba tan nervioso que no quiso ni desayunar,nada más bajar al hall del hotel donde habíamos quedado con  las familias,lo primero que soltó fue "Hola a todos,hoy es mi cumpleaños"...

A llegar a la zarzuela estaba medio mareado del coche y no se encontraba muy fino,pero al final se portó bastante bien aunque costó que posara para las fotos,en todas sale mirando al suelo....

Creo que  se quedó un poco desilusionado el día de su  cumpleaños porque esperaba algún regalito.

Ya por la tarde de vuelta a casa nos decía "Cuando lleguemos a casa haremos una fiesta y abriré los regalos.." 

Al final pudimos convencerlo de que para la fiesta y los regalos tendría que esperar al fin de semana...Esto será la próxima historia...

Victor intentando escapar de los flases de la prensa